Боковой амиотрофический склероз — симптоматика, диагностика и перспективы лечения

Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз – заболевание, характеризующееся поражением и гибелью клеток головного, спинного мозга, которые отвечают за движения мышц. В результате развивается мышечная слабость, параличи (отсутствие движений). Проявления заболевания постепенно нарастают. Пациенты теряют способность самостоятельно передвигаться, нарушается деятельность мышц, которые необходимы для дыхания, что приводит к смерти больных.

Причины заболевания до конца не изучены. Выделяют несколько факторов, которые, по мнению исследователей, влияют на возникновение заболевания. К ним относятся генетические мутации (изменения в генетическом материале), дисбаланс определенных химических веществ в нервной системе, нарушения в работе иммунной системы (система, которая осуществляет защиту организма от различных инфекций) и другие.

Заболевание неизлечимо. Прием препаратов позволяет замедлить развитие бокового амиотрофического склероза.

Симптомы

К основным проявлениям амиотрофического склероза на ранних стадиях относят:

• слабость в мышцах рук или ног – снижение силы мышц может начинаться со стопы, кисти, пальцев, а затем распространяться на другие мышцы конечностей, туловища;
• невнятная речь;
• носовое звучание речи;
• затруднения при глотании пищи;
• подергивания в мышцах рук, ног, языка.

Со временем мышечная слабость нарастает, что приводит к возникновению параличей (полному отсутствию движений).

На более поздних стадиях заболевания возникают следующие проявления:

• потеря способности стоять, ходить;
• отсутствие движений в руках и ногах;
• потеря способности пережевывать, глотать пищу;
• выраженные речевые затруднения;
• потеря способности к самостоятельному дыханию.

Общая информация о заболевании

Боковой амиотрофический склероз – заболевание, при котором происходит гибель нервных клеток (нейронов), которые посылают нервные импульсы к мышцам человека. Данные нервные клетки называются моторные нейроны. Они имеют сложные связи с другими видами клеток головного мозга. Информация от моторных нейронов головного мозга по специальным нервным путям поступает в моторные нейроны спинного мозга, откуда по нервным волокнам импульсы подходят к мышцам, вызывая их сокращение. При этом возникает движение (например, рукой или ногой).

При боковом амиотрофическом склерозе происходит поражение именно данного вида нервных клеток. В результате мышцы перестают получать нервные импульсы от мозга. Движения становятся невозможными. В начале заболевания могут поражаться более мелкие мышцы кистей, стоп. Затем слабость и обездвиженность распространяется на другие мышцы конечностей, туловища.

Поражение нервных клеток, которые контролируют мышцы, участвующие при глотании, жевании, произношении слов, дыхании, приводит к нарушению данных функций.

Причины заболевания изучены не до конца. Выделяют несколько факторов, которые могут вызывать возникновение заболевания:

• Генетические мутации – различные изменения в генетическом материале могут приводить к возникновению заболевания. Генетические мутации могут передаваться по наследству, вызывая заболевание у следующих поколений.
• Повышение уровня глутамата в нервной системе – при боковом амиотрофическом склерозе обнаруживается повышенное содержание данного химического вещества. Глутамат в норме необходим для контакта между определенными нервными клетками. Избыток глутамата повреждает некоторые нервные клетки.
• Нарушения в работе иммунной системы. Иммунная система здорового человека уничтожает различных возбудителей заболеваний, чужеродные клетки, которые попадают в организм. В некоторых случаях иммунная система начинает бороться с клетками собственного организма, ошибочно принимая их за чужеродные. Возникающее таким образом повреждение нервных клеток может приводить к возникновению заболевания.
• Накопление в нервных клетках измененных белков – при боковом амиотрофическом склерозе происходит отложение и накопление в нервных клетках определенных измененных белков. Это может приводить к гибели нервных клеток.

При прогрессировании заболевания могут возникать следующие осложнения:

• Дыхательные нарушения – заболевание вызывает паралич (обездвиженность) дыхательных мышц. Одной из наиболее частых причин смерти больных с боковым амиотрофическим склерозом является дыхательная недостаточность. Развивается спустя 3-5 лет от появления первых симптомов заболевания.
• Трудности в приеме пищи – нарушение функции мышц, которые участвуют в глотании и жевании приводит к затруднениям при приеме пищи, жидкости. Такие больные имеют повышенный риск попадания пищи и жидкости в легкие. Это может приводить к развитию пневмонии.
• Деменция (слабоумие) – несмотря на то что при данном заболевании поражаются моторные нейроны (которые контролируют движения человека), у некоторых пациентов могут возникать проблемы с принятием решений, снижение памяти.

Кто в группе риска?

• Лица, имеющие близких родственников, которые страдают боковым амиотрофическим склерозом;
• лица в возрасте 40-60 лет;
• мужчины – заболевание чаще возникает у мужчин, чем у женщин;
• курильщики – риск возникновения заболевания у курящих людей в два раза больше, чем у некурящих;
• люди, подвергающиеся воздействию свинца, – по некоторым данным, заболевание может возникать у людей, контактирующих со свинцом на рабочем месте.

Диагностика

Диагностика бокового амиотрофического склероза достаточно сложна, так как необходимо исключить заболевания, которые могут вызывать похожие симптомы. К ним относятся поражения нервной системы, связанные с воздействием тяжелых металлов (например, свинца), некоторые инфекционные заболевания и другие.

Важную роль играет лабораторная диагностика. Проводятся анализы, которые отображают общее состояние крови пациента, показатели деятельности печени, почек. При выявлении отклонений от нормы может потребоваться проведение дополнительных исследований.

• Общий анализ крови. Позволяет определить основные показатели крови: количество эритроцитов, гемоглобина, лейкоцитов, тромбоцитов. Повышение количества лейкоцитов наблюдается при различных воспалительных процессах.
• Белок общий в сыворотке. Для нормального функционирования организма необходим определенный уровень белка. Белки выполняют важные функции: осуществляют транспорт различных веществ в организме, обеспечивают удержание жидкости в кровяном русле (коллоидно-осмотическое равновесие), являются важным компонентом различных структур организма. При боковом амиотрофическом склерозе возникают трудности в приеме пищи. В результате уровень общего белка в крови может быть снижен.
• Аланинаминотрансфераза (АЛТ). Фермент, который в больших количествах содержится в клетках печени. При разрушении печеночных клеток концентрация аланинаминотрансферазы в крови повышается. Данный анализ показывает выраженность повреждения печени.
• Креатинин в сыворотке. Креатинин образуется в мышцах при различных энергетических процессах и затем выделяется в кровь. Выводится из организма почками. При различных состояниях, которые сопровождаются нарушением функции почек, концентрация креатинина возрастает. Показатель важен для оценки функции почек.
• Мочевина в сыворотке. Мочевина является конечным продуктом обмена белков в организме. Выводится из организма почками. При поражении почек, нарушении их функции уровень мочевины возрастает.

В зависимости от клинической ситуации может потребоваться проведение следующих анализов:

• Определение концентрации тяжелых металлов в крови. Воздействие тяжелых металлов на организм человека может вызывать поражение нервной системы. При этом некоторые проявления могут быть похожи на симптомы бокового амиотрофического склероза (например, при воздействии свинца).
• Определение наличия тяжелых металлов в моче. Тяжелые металлы могут вызывать поражение нервной системы (например, свинец, алюминий).
• Определение антител к возбудителям инфекционных заболеваний. Антитела – белковые частицы, которые вырабатываются иммунной системой организма в ответ на проникновение инфекции в организм человека. Некоторые инфекционные заболевания (например, сифилис) могут вызывать повреждение нервной системы.

Исследования:

• Электромиография. Данный метод позволяет оценить электрические импульсы, которые поступают по нервам к мышцам. Для этого на исследуемую мышцу накладываются специальные электроды. Исследование производится в спокойном состоянии и при сокращении мышцы.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ). Метод диагностики, основанный на действии магнитного поля на организм человека. После обработки полученных сигналов получаются послойные изображения внутренних структур организма. Позволяет исключить наличие объемных образований (например, опухолей) головного и спинного мозга.

Дополнительные исследования:

• Биопсия мышц. Может быть проведена при подозрении на заболевание, при котором поражаются мышцы, а не нервные клетки, как при боковом амиотрофическом склерозе. Для этого берется небольшой кусочек мышцы, который затем исследуется в лаборатории.

Лечение

Методов лечения, позволяющих добиться полного выздоровления, не существует. Лечение направлено на замедление развития заболевания. Применяются препараты, которые снижают уровень глутамата в мозге. Глутамат – химическое вещество в головном мозге, уровень которого при заболевании существенно повышен.

Также назначаются препараты для устранения отдельных симптомов заболевания (например, слабости, подергиваний в мышцах, запоров).

Большое значение имеет лечебная физкультура. Выполнение упражнений для тренировки мышц рук, ног, туловища способствует максимально длительному сохранению движений. Специальные речевые упражнения помогают сделать произношение слов и звуков более внятным, понятным для окружающих.

Пациентам с боковым амиотрофическим склерозом необходимы различные реабилитационные устройства (трости, ходунки, кресла-каталки и другие приспособления).

Профилактика

Специфической профилактики бокового амиотрофического склероза не существует.

Рекомендуемые анализы

• Общий анализ крови (без лейкоцитарной формулы и СОЭ)
• Белок общий в сыворотке
• Аланинаминотрансфераза (АЛТ)
• Креатинин в сыворотке
• Мочевина в сыворотке
• Treponema pallidum, антитела
• Свинец в крови
• Свинец в моче

Литература

• https://www.mayoclinic.com/health/amyotrophic-lateral-sclerosis/DS00359
• https://als.emedtv.com/amyotrophic-lateral-sclerosis/amyotrophic-lateral-sclerosis.html
• https://emedicine.medscape.com/article/1170097-overview
• Anthony S. Fauci, Dennis L. Kasper, Harrison’s principles of internal medicine (16th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2005.
• Заболевания двигательных нейронов, включая боковой амиотрофический склероз. Глава 170.

Клинические формы

В зависимости от уровня поражения центральной нервной системы неврологи выделяют следующие виды БАС:

• Бульбарный;
• Шейный;
• Грудной;
• Поясничный;
• Диффузный;
• Респираторный (диафрагмальный).

Также врачи различают классическую форму БАС, прогрессирующий бульбарный паралич, первичный боковой склероз, прогрессирующую мышечную атрофию, БАС-паркинсонизм-деменцию. По частоте встречаемости бывает спорадический (единичный) и семейный боковой амиотрофический склероз.

В чем проявляется?

Наиболее распространенные для представленного вида заболевания являются такие проблемы:

• Развитие ассиметричных парапарезов.

• Высокая степень двигательной активности рефлекторных способностей.
• Поражение нижних зон.
• Возникновение бульбарных и псевдобульбарных деформаций.
• Снижается уровень трудоспособности.
• Быстрая потеря массы тела.
• Проявляется одышка.
• Гипертонус мышц.
• Угасание сухожильных опций.
• Паралич.

Прогноз

Прогноз для выздоровления пациентов, страдающих боковым амиотрофическим склерозом, пессимистичный. Терапия заболевания направлена на улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациента. Единственный препарат, который влияет на механизм развития заболевания, не ввозится в РФ. Наиболее неблагоприятный прогноз при высокой и бульбарной форме бокового амиотрофического склероза.

Уход и паллиативную терапию пациентам, страдающим БАС, проводят в клинике неврологии и хосписе Юсуповской больницы. Врачи отделения реанимации и интенсивной терапии с помощью современной аппаратуры поддерживают витальные функции пациента. Чтобы получить полную информацию о заболевании, стоимости лечения, записаться на консультацию невролога, звоните по номеру телефона контакт-центра. Он работает 24 часа в сутки без выходных и обеденного перерыва.

Записаться на приём

Симптомы

Ранние симптомы БАС включают в себя:

• Затруднения при подъеме передней части стопы и пальцев стопы ног (отвисание стопы)
• Мышечная слабость в ноге, стопе или лодыжке
• Слабость в руках и нарушение тонкой моторики рук
• Нарушение речи или проблемы с глотанием
• Мышечные судороги и подергивания (фибрилляции) в руках, плечах и языке

Заболевание часто начинается с рук, ног или конечностей, а затем распространяется на другие части тела. С дебютом заболевания симптоматика начинает прогрессировать, мышцы становятся слабее и затем возникает парализация. В конечном итоге происходит нарушение актов жевания глотания и дыхания.

Как улучшают качество жизни больного

При возникновении у больных боковым амиотрофическим склерозом проблем с пережёвыванием и глотанием пищи, следует готовить им жидкие и перемолотые блюда. Супы, каши можно взбивать блендером. Когда пациент утрачивает способность самостоятельно глотать пищу, хирурги Юсуповской больницы выполняют операцию гастростомию. После неё пищу вводят непосредственно в желудок через трубку, внедренную через стому в передней брюшной стенке. В некоторых случаях проводят парентеральное питание – смеси, которые содержат все необходимые ингредиенты, вводят внутривенно капельно.

При нарушении речи больные БАС утрачивают способность разговаривать. В этом случае они могут общаться с окружающими с помощью печатного устройства. Также с этой целью используют системы с автоматическими датчиками, которые расположены на глазных яблоках.

Если пациент утрачивает способность самостоятельного передвигаться, прибегают к ортопедическим приспособлениям, используют особую обувь, трости и коляски. Голову фиксируют специальным держателем. При прогрессировании болезни пациента следует обеспечить функциональной кроватью.

Лечение

Терапия БАС во многих случаях малоэффективна. Цель лечения – замедление прогрессирования симптомов заболевания, увеличение периода, в продолжении которого пациент сможет себя самостоятельно обслуживать и у него сохранятся жизненно важные функции.

Единственный препарат, который разрешён FDA (Американским Федеральным управлением по надзору за качеством пищевых и лекарственных препаратов), – рилутек, но он не зарегистрирован в РФ. Рилутек замедляет действие глутамата в клетках головного мозга, тем самым улучшает работу супероксиддисмутазы – 1. Препарат назначают пациентам пожизненно. Каждые три месяца врачи проводят мониторинг уровня печёночных трансаминаз. Для предотвращения гибели и улучшения роста нервных клеток больным боковым амиотрофическим склерозом выполняют трансплантацию стволовых клеток.

Для лечения БАС неврологи назначают пациентам следующие лекарственные препараты:

• Прозерин – средство, препятствующее разрушению ацетилхолина в нейромышечных синапсах;
• Ретаболил – анаболик, увеличивающий мышечную массу;
• Витамины группы А, В, С – для улучшения проведения нервных импульсов.

При развитии инфекционных осложнений проводят терапию антибиотиками широкого спектра действия. Паллиативная терапия заключается в устранении дисфагии, дизартрии, мышечных спазмов, фасцикуляций, депрессии. В терминальной стадии болезни пациентам проводят эндоскопическую гастротомию, трахеостомию и искусственную вентиляцию лёгких. Врачи отделения реанимации и интенсивной терапии Юсуповской больницы благодаря наличию современной аппаратуры эффективно поддерживают все витальные функции пациента, что позволяет увеличить продолжительности его жизни.

Прогноз

Следует заметить, что высокая и бульбарная формы бокового амиотрофического склероза являются наиболее неблагоприятными — при них срок жизни заболевших значительно сокращается. Однако какими бы ни были первые симптомы, болезнь быстро прогрессирует, в дальнейшем овладевает всем телом, и пациент утрачивает способность самостоятельно питаться, двигаться. Иногда возникает одышка — при физических нагрузках и порой даже без них. Больной чувствует нехватку воздуха, что рождает панику. В дальнейшем он может прекратить дышать самостоятельно, и для того, чтобы обеспечивать его кислородом, понадобится постоянная искусственная вентиляция легких. В некоторых случаях в конце болезни могут появляться трудности с мочеиспусканием. Вследствие атрофии заболевший сбрасывает вес.

Боковой атрофический склероз сопровождается вегетативными расстройствами: конечности ощутимо холодеют, происходит окрашивание участков кожи, увеличивается потливость и сальность кожи.

Продолжительность жизни составляет примерно от 2 до 12 лет, однако большинство заболевших умирают через 5 лет после обнаружения диагноза.